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因不能面诊,医生的建议仅供参考,具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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刘晓红主任医师
病情分析:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸分解代谢途径中的酶缺点,令得苯丙氨酸不能够演变获得酪氨酸,引来苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出来。临床诊断主要表现出为智能扭过、惊厥复发和色素增加。建议及时的到专科医院检查一下以便于明确病因。
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