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因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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刘晓红主任医师
病情分析：苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病，因此复发率是比较高的。染色体基因突变致使肝脏苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺少，致使苯丙氨酸羟化酶（PAH）分解代谢紊乱和中枢神经系统伤损。一般而言，足跟血中苯丙氨酸的含量大于0.24mmol/L（4mg/dL），应重新检验血清苯丙氨酸。正常人的苯丙氨酸浓度为0.06-0.18mm0L/L，患苯丙酮尿症的儿童的苯丙氨酸浓度可高达1.2mm0L/L，诊断后应遵从医生的建议，尽快积极救治。
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