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因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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熊进英副主任医师
病情分析：苯丙酮尿症是一种少见的遗传性分解代谢障碍疾病是由于肝脏缺少苯丙氨酸羟化酶所引来的分解代谢障碍。患儿主要表现出为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小，同时身上有一种特殊的霉臭气，尿有一种鼠臭味，有时有癫痫发作。而确诊一旦明确,应尽早给与积极救治,主要是饮食疗法.已经开始救治的年龄愈小,效果愈好.低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持继低于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。
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