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因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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刘晓红主任医师
病情分析：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病。孩子们的父母都装载这种败血病基因。如果没婚前进行咨询，它当然会在怀上后传给孩子。败血病基因干扰苯丙氨酸转氨酶在体内的活性，致使苯丙氨酸及其代谢物累积，致使脑萎缩和智力迟钝。然而，在降生时，婴儿的外观没体现异常，并且在母乳喂养和蛋白质摄取后症状已经开始再次出现。降生后大约3个月，头发会从黑色变作黄色，尿液有难闻的气味，婴儿无法抬眼。,6个月症状更加明显.甚至再次出现抽动剧烈疼痛。若在降生后立即救治可防止智力低下。
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