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因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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熊进英副主任医师
病情分析：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病和先天性氨基酸分解代谢障碍。患病儿童体内苯丙氨酸羟化酶的缺少令得被食用的苯丙氨酸不能够正常化，而是变作苯丙酮酸，从尿液和汗液中排出来，并有异常气味，从而变作苯丙酮尿症。苯丙氨酸在体内的过量累积会使皮肤和头发变白。在严重的情况下，苯丙氨酸聚积在脑组织中，致使智力迟钝、面部痴呆、抽动等。一旦确诊明确，应尽快给与积极救治，主要是食疗。救治开始得越早，效果越好。婴儿可以食用特殊的低苯丙氨酸奶粉和低蛋白食品，如淀粉、蔬菜、水果等。饮食压制应当至少持继到青春期后。
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