新生儿苯丙酮尿症异常怎么回事
分类:苯丙酮尿症 |
1人回复 |
2019-09-06
病情描述:
我的宝宝最近老是出现尿很黄的情况,而且每次上厕所的时候都会痛苦的哭叫,去医院检查出苯丙酮尿症,想知道这是怎么回事?
曾经的治疗情况和效果:
无
想得到怎样的帮助:
无
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共1条医生回复
因不能面诊,医生的建议仅供参考,具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
病情分析:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸分解代谢途径中的酶缺点,令得苯丙氨酸不能够演变获得酪氨酸,致使苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出来。临床表现不均一,主要临床诊断特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。及时饮食治疗会有希望彻底恢复。
本回答来自: 首都医科大学附属北京友谊医院 | 向TA提问
投诉 | 2019-09-06
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