半乳糖血症怎么检查
分类：半乳糖血症 |
1人回复 |
2019-09-06
病情描述：
我的女儿应当会患半乳糖血症，因为孩子的爸爸患半乳糖血症，我想要知晓我的孩子如何患半乳糖血症，想去医院检查一下，半乳糖血症怎么仔细检查？
曾经的治疗情况和效果：
无
想得到怎样的帮助：
无
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共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
病情分析：患者所叙述的情况，半乳糖血症可以有试验检查和临床诊断仔细检查；尿液半乳糖仔细检查尿糖阳性葡萄糖氧化酶法尿糖阴性纸层析可甄别出其为半乳糖；新生儿筛查半乳糖血症用Beutler法过筛缺点酶仔细观察有否荧光的产生以此做为最后评定等级的依据本病无荧光产生酶活性的缺点也可从肝肠黏膜成纤维细胞及白细胞中获得反应；血半乳糖浓度测得正常浓度为110～194μmol/L。患者其血浓度下降；尿半乳糖和半乳糖醇浓度测得堪用酶法测得。
本回答来自： 首都医科大学附属北京儿童医院 | 向TA提问
投诉 | 2019-09-06
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