苯丙酮尿症筛查的方法有哪些
分类：苯丙酮尿症 |
1人回复 |
2019-09-06
病情描述：
最近在玩电脑的时候，无意间看见许多关于苯丙酮尿症的危害。我的个朋友是孕妇我和她说了，她想做仔细检查，想知道苯丙酮尿症筛查方法？
曾经的治疗情况和效果：
无
想得到怎样的帮助：
无
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共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
病情分析：通过高压液相色谱法测得尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，以辨识各种PKU类型。典型PKU儿童尿液中蝶呤的总排泄量增强，新蝶呤与生物蝶呤的比例正常。DHPR缺点儿童的蝶呤总产量增强，四氢生物蝶呤增加，6-PTS缺点儿童增强，其与生物蝶呤的比例增强，GTP-CH缺点儿童增加。
本回答来自： 首都医科大学附属北京儿童医院 | 向TA提问
投诉 | 2019-09-06
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