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因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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熊进英副主任医师
病情分析：苯丙酮尿症是一种遗传性疾病。这是由于苯丙氨酸分解代谢途径中酶的缺少，阻拦了苯丙氨酸化为酪氨酸。它致使苯丙氨酸及其酮酸的累积以及尿液中苯丙氨酸和酮酸的大量代谢。主要表现出为精神发育迟滞，惊厥复发和色素沉着增加。正常人血液中苯丙氨酸浓度为1-3mg/dl，新生儿苯丙酮尿症筛查的正常值应低于1.2mmol/L（20mg/dl）。新生儿酮尿症是一种先天性分解代谢疾病和常染色体隐性遗传性疾病。如果不及早采取有效措施，儿童的智力将遭到干扰，并可能会获得痴呆症。
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