染色体异常对胎儿的影响大不大？
分类：染色体异常 |
1人回复 |
2019-09-06
病情描述：
唐筛结果是低危，但是有一项指标hcg-b2.5大于2.0，不合格了，而且B超发觉左心室有个强光点，医生建议去做个无创DNA，看一看结果好不好。现在无创结果说21、18、13号染色体是好的，但是发觉17号染色体p12-p11.2残缺2.2Mb，范围是ChR（14080000-16280000）。我不知晓这个无创准确率有多高，残缺的这段对我小孩的干扰有多大？
曾经的治疗情况和效果：
无
想得到怎样的帮助：
无
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共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
病情分析：第17号染色体短臂残缺。这并不是一罕见的染色体结构重排。17号染色体短臂部分残缺,引来智力低下，生长和精神发育迟缓,先天性张力扭过,传导性耳聋,内斜视,前腭骨薄弱和人中短。2.无创的准确率是99%。3.建议进一步做羊水穿刺，这个是诊断的。根据仔细检查结果，再选择如何专心早孕。
本回答来自： 首都医科大学附属北京儿童医院 | 向TA提问
投诉 | 2019-09-06
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