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共2条医生回复
因不能面诊,医生的建议仅供参考,具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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刘晓红主任医师
病情分析:苯丙酮尿症是一种遗传性疾病。这是由于分解代谢过程中的酶缺点导致的,拥有氨基酸分解代谢疾病。建议采用静脉血确诊,一旦诊断应当及时进行积极的医治,防止错失医治较好时机。正常值应当不超过1.2,低于这个数值就需要有进行仔细检查,积极互相配合医生。
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因不能面诊,医生的建议仅供参考,具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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佟素华副主任医师
病情分析:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸分解代谢疾病,是由于苯丙氨酸分解代谢途径中缺少酶导致的。氨基酸不能够化为酪氨酸,致使大量的苯丙氨酸储存在体内并从尿液中代谢出的。这是一种遗传性疾病。正常苯丙氨酸浓度为1-3mg/dl,患者丙氨酸含量明显下降。
本回答来自: 首都医科大学附属北京儿童医院 投诉 | 2019-09-06
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