苯丙酮尿症要怎样诊断
分类：苯丙酮尿症 |
1人回复 |
2019-09-07
病情描述：
我老婆今年刚刚生了孩子，她们家族里有苯丙酮尿症的患者，我们俩很忧心我们的孩子也会得苯丙酮尿症，您好苯丙酮尿症怎样确诊？
曾经的治疗情况和效果：
无
想得到怎样的帮助：
无
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共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
病情分析：一般情况下，苯丙酮尿症是一种比较容易筛查的疾病，是要实施新生儿筛查的。下面讲解一种方法：酶学确诊PAH仅拥有于肝细胞中，其活性检验比较困难。DHPR、6-PTPS、GTPCH的活性可采用外周血细胞测得。这是比较容易的，具体要看医生的按排。
本回答来自： 首都医科大学附属北京儿童医院 | 向TA提问
投诉 | 2019-09-07
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