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因不能面诊,医生的建议仅供参考,具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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熊进英副主任医师
病情分析:一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性减低或其辅酶四氢生物喋呤缺少,致使血液和组织中苯丙氨酸浓度升高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增强,一般来讲新生儿期无明显特殊的临床诊断症状。一般第一次高的情况有特别多,可能会是受母体干扰或者饮食等因素都会使新生儿指标偏高,如果第二次正常的,一般问题不大,不放心好了的话可以做个第三次复检。47天没症状的,未经救治的患儿3~4个月后会再次出现智力、活动生长发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。
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