疑似苯丙酮尿症的是什么
分类：苯丙酮尿症 |
1人回复 |
2019-09-07
病情描述：
我孩儿刚24天，医院今天说似乎我孩儿患苯丙酮尿症，我和老婆都吓傻了，可我们两个家族都没该病史，PA:127.5UM/L，医生说超乎121就有可能，您好疑为苯丙酮尿症是什么？
曾经的治疗情况和效果：
无
想得到怎样的帮助：
无
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共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
病情分析：苯丙酮尿症这个问题是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺少或活性降低而致使苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。苯丙酮尿症这个问题饮食对婴儿可喂给特制的丙氨酸奶粉。应消化BH4、5-羟色胺和左旋多巴。PKU患者的基因治疗仍在探寻中。在孕前就应给低苯丙氨酸饮食。
本回答来自： 首都医科大学附属北京儿童医院 | 向TA提问
投诉 | 2019-09-07
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