苯丙酮尿症复查应该查什么？
分类：苯丙酮尿症 |
1人回复 |
2019-09-07
病情描述：
我朋友家宝宝今年两岁了，因为感冒发烧上次去家里附近的一家医院仔细检查说是苯丙酮尿症，头脑发热，咳远不止，手脚冰凉，经过一段时间救治后，去复检时大夫说已经正常。苯丙酮尿症复检正常值是多少呢？
曾经的治疗情况和效果：
无
想得到怎样的帮助：
无
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共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
病情分析：一点表现出为血中苯丙氨酸浓度的下降，所以检验血中苯丙氨酸浓度是确诊苯丙酮尿症一般孩子降生后会实施筛查，的必选方法，一般血苯丙氨酸低于120mmol/L，推测为阳性，再做进一步确诊，若能同时检验血酪氨酸浓度更好，可推测苯丙氨酸与酪氨酸的比值，比值低于2推测为阳性
本回答来自： 首都医科大学附属北京儿童医院 | 向TA提问
投诉 | 2019-09-07
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