苯丙酮尿症患者可以吃什么药？
分类：苯丙酮尿症 |
1人回复 |
2019-09-07
病情描述：
我朋友是一位苯丙酮尿症患者的妈妈，我朋友的女儿今年十一岁了，现在上小学5年级了，孩子还是挺孝顺的，我朋友总是为娃娃这个病苦恼，娃娃现在一切正常，不知用什么药压制才好，可有压制这种病的药。
曾经的治疗情况和效果：
无
想得到怎样的帮助：
无
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共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
病情分析：是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸分解代谢途径中的酶缺点，令得苯丙氨酸不能够演变获得酪氨酸，致使苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出来。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复检或采静脉血定量测得苯丙氨酸和酪氨酸。确诊一旦明确，应尽早给与积极救治。
本回答来自： 首都医科大学附属北京儿童医院 | 向TA提问
投诉 | 2019-09-07
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