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因不能面诊,医生的建议仅供参考,具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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刘晓红主任医师
病情分析:苯丙酮尿症,拥有罕见病,是遗传性疾病的一种,是由于苯丙氨酸分解代谢途径中的酶缺点,令得苯丙氨酸不能够演变获得酪氨酸,致使苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出来。有鼠尿味的疾病,每个新生儿都应当作尿不湿实验,以便早诊断,早救治。第一点建议你也心里压力不要过大,要确诊明确以后方才能有针对性的救治。
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