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因不能面诊,医生的建议仅供参考,具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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刘保兴主任医师
病情分析:病情分析:
苯丙酮尿症,是一种遗传病。是由于常规药物羟化酶缺乏所致的一种代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传。
症状:如果不及时治疗,3--6月后,孩子会出现体格和智力发育迟缓;皮肤颜色变浅白,毛发变黄;尿、汗有特殊臭味。不及时治疗,病情恶化,孩子常在幼儿期死亡。
如果孩子在新生儿期发现,就可以通过食物控制等措施,防止和缓解症状的出现和发展。
若能在2个月以内治疗,预后较好,但必须坚持治疗,才能比较正常的生长发育。2岁以后治疗,智力低下难以改善。
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