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地中海贫血基因检查咋看
分类:贫血 | 1人回复 | 2019-11-04
病情描述:
地中海贫血基因检查结果描述:1.PCR-流式荧光法检测:检测到α珠蛋白基因-α(3.7)杂合缺失,其基因型为:-α3.7/αα。2.PCR-流式荧光法检测:未检测到α珠蛋白基因CS142、QS125、WS122基因点突变。3.PCR-流式荧光法检测:未检测到β珠蛋白基因CD41-42、IVS-II-654、-29、-28、CD71-72、CD17、CD43、CD26、CD27-28、CD31、-32、-30、CD14-15、IVS-I-1、IVS-I-5、Int、Cap等17种基因突变。
曾经的治疗情况和效果:
无
想得到怎样的帮助:
无
我有更好的答案共1条医生回复
因不能面诊,医生的建议仅供参考,具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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邸志勇副主任医师
病情分析:a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血,地中海贫血,又称海洋性贫血,是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血。地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同,将其分为α地贫和β地贫。a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的主要原因,b珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因.在生育前或孕初彻底检查配偶是否患地贫(血常规正常不能排除地贫)。
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