提交成功
共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
-
-
佟素华副主任医师
病情分析：苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸分解代谢障碍性疾病，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸分解代谢中酶缺点，令得苯丙氨酸不能够演变获得酪氨酸，致使苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出来。本病在遗传性氨基酸分解代谢缺点疾病中比较常见，其隔代遗传方式为常染色体隐性隔代遗传。该疾病家族史的父母可以通过DNA推测或羊水中的翼点蛋白进行产前诊断。一旦确诊，增加苯丙氨酸摄取及早恰当控制饮食，是可以和正常孩儿一样身体良好健康成长的，因为其体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，会致使苯丙酮酸的堆叠，所以越早饮食控制，对孩儿得蜕变越好。
查看更多关于“苯丙酮尿症引起的原因是哪些吗”的相关常识>>
