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因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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崔金全主任医师
病情分析：瓷娃娃病，又称成骨不全或骨脆弱病，以骨脆弱、巩膜发蓝、耳聋、关节松弛为特征，瓷娃娃可以通过怀孕测试来检测。患儿易发生骨折，甚至只是轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种遗传性骨罕见疾病，这种疾病主要是家族有遗传史的。如果在家族遗传排查过程中，没有患这种疾病的就不要过分担心。瓷娃娃属于染色体异常的疾病，可以通过遗传分析或羊膜穿刺术的遗传分析来诊断。建议孕期及时进行妊娠检查，注意身体各方面的情况，如果有任何问题，建议我们按照医生的建议终止妊娠。
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