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52种遗传代谢病筛查有哪几项？

分类：检验科 | 1人回复 | 2019-12-25

病情描述：

女，25岁，我朋友的闺蜜刚生了孩子，家人陪她去医院，她工作也刚刚辞职了，我去看她做新生儿52项检查，请问新生儿52遗传代谢病项筛查有哪些？

曾经的治疗情况和效果：

无

想得到怎样的帮助：

无

我有更好的答案

共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。

: 陈辉主任医师

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病情分析：遗传性代谢病52种，种类繁多。通常可分为大分子和小分支，如大分子溶酶体贮积病，主要包括法布里病、异色性白质营养不良、球形细胞、白质营养不良、营养不良等。这些疾病更常见于52种疾病中，包括法布里病、异色性白细胞营养不良、球形白细胞营养不良等。一些特定的或推荐的咨询相关遗传疾病。

本回答来自：卫生部北京医院 | 向TA提问投诉 | 2019-12-25

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