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进行性肌营养不良DMD
男 | 0岁 | 分类:肌营养不良症 | 1人回复 | 2015-03-24
病情描述:
3岁5个月可走路但没力蹲下和蹦 跳,就诊于深圳儿童医院韩春锡医生同时按照病人陈述的情形,保持乐观心情,避免久坐久站多吃新鲜的蔬菜。
曾经的治疗情况和效果:
假性肥大型进行性肌营养不良DMD/BMD基因诊断报告: 检测内容:79个外显子 检测结果:未检测到79个外显子 肌活检方面: 1.医生临床资料:上楼梯困难,语言发育延迟 2.查体:神清 精神反应可 颅神经无异常,双上肢肌力基本正常 双下肢肌力近端4+级 远端5级 双膝反射明显减弱,Gowers征阳性 3.辅助检查:心肌霉CK 17493 TU/L,CK-MB245.2ng/ml,AST 226 IU/L,ALT 271 IU/L LDH988 IU/L 肌钙蛋白小于0.01 肌电图:肌源性损害可能性大,(小孩不大配合) DMD外显子检查未见外显子缺失 染色检查结果: 1.HE染色:肌束间界限欠清,可见大量萎缩,变性和坏死肌纤维和少量肥大,再生肌纤维,坏死肌纤维周围有较多炎细胞 润,脂肪结缔组织轻度增生,未见断裂肌纤维及肌纤维内异常沉积物沉积。 2.改良Gomori染色:未见RRF和包涵体。 3.NADH-TR染色:肌纤维内氧化酶活性不均匀。未见靶纤维和靶样肌纤维。 4.ORO染色:个别肌纤维脂肪滴轻度增多。 5.SDH染色:未见深染的血管。 6.Cox染色:未见阴性纤维。 7.PAS染色:未见糖原沉积。 8.肌营养不良相关蛋白染色。 Dysrophin-C免疫染色呈阴性。Dysrophin-N可见较多的弱阳性肌纤维。Dysrophin-R 疫染色,周围视野可见少量阳性肌纤维。 肌肉病理诊断:骨骼肌呈肌营养不良样病理改变 评判:可见大量的萎缩,变性,坏死肌纤维以及少量肥大,再生肌纤维,符合进行性肌营养不良的病理改变,大多数肌纤维Dystrophin免疫染色显示呈阴性,上述病理改变可以出现在DMD
想得到怎样的帮助:
是否要进一步做DMD点变,上描述情况能否治疗,有没更好的治疗方法和药物呢?另外,有没配合一些康复治疗方法,如饮食和按摩?效果是否会更好?麻烦您给一些以上所述的治疗的建议。
我有更好的答案共1条医生回复
因不能面诊,医生的建议仅供参考,具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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李建瑞主任医师
病情分析:应该说可以确诊DMD,如果进入下降期,建议口服激素治疗。
进一步基因检测还是有意义的,对于判断预后以及今后是否有更有效的治疗、遗传产前诊断均有帮助。同时要保证生活要有规律、多饮水、避免着凉。
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