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因不能面诊,医生的建议仅供参考,具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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刘保兴主任医师
病情分析:本病按酶缺陷的不同可大致分为典型和BH4缺乏型两种。典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏常规药物-4-羟化酶所致。因此,常规药物不能转化为常规药物,而在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高。
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