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做过机电图说是《肌营养不良》整体是《面肩肱型肌营养

| 0岁 | 分类:肌营养不良症 | 1人回复 | 2015-04-13

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共1条医生回复

因不能面诊,医生的建议仅供参考,具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。

王惠玲

王惠玲副主任医师

病情分析:肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除遗传因素外,患者自身基因突变也可导致本病发生.临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现.目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索,但至今仍不清楚.假肥大型(DMD)的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophi基因第50、5号外显子编码的缺陷.面肩肱型肌营养不良症的基因定位于4935,肢带型肌营养不良症的基因定位于第15或16号染色体上.该病有明显的家族史,其中男性多于女性,男:女为2.56:1.患者中有一例家族中4代人12例患该病而且均为女性,其寿命最大56岁.另一患者家庭同胞7人,同样发病有4人,为2男2女.肌营养不良症状按照典型的遗传形式和主要临床表现,可将肌营养不良症分为下列类型:(一)假肥大型:属X-连锁隐性遗传,是最常见的类型,根据临床表现,又可分为Duchee型和Becker.1、Duchee型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型营养不良症,几乎仅见于男孩,母亲若为基因携带者,50%男性子代发病,常起病于2-8岁,初期感走路苯拙,易于跌倒,不能奔跑及登楼,站立时脊髓前凸,腹部挺出,两足撇开,步行缓慢摇摆,呈特殊的“鸭步”步态,当由仰卧走立时非常困难,必先翻身俯卧,再双手攀缘两膝,逐渐向上支撑起立(Gower征).亦可见于肢近端肌肉、股4头肌及臂肌.2、Becker型(BMD):也称良性假肥大型肌营养不良症,常在10岁以后起病,首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱,进展缓慢,病程长,出现症状后25年或25年以上才不能行走,多数在30-40岁时仍不发生瘫痪,预后较好.(2)面肩-肱型肌营养不良症:男女均有,青年期起病,首先面肌无力,常不对称,不能露齿,突唇.闭眼及皱眉,口轮匝肌可有假性肥大,以致口唇肥厚而致突唇,有的肩、肱部肌群首先受累,以致两臂不能上举而成垂肩,上臂肌肉萎缩,但前臂及手部肌肉不被侵犯.病程进展极慢,常有顿挫或缓解.(3)肢带型肌营养不良症:两性均见,起病于儿童或青年,首先影响骨盆带肌群及腰大肌,行走困难,不能登楼,步态摇摆,常跌倒,有的则只累及股4头肌.病程进展极慢.(4)其它类型:股4头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等,极少见.肌营养不良属遗传疾病,又属中医痿症;目前西医尚无特殊有效的针对性治疗手段及药物.中医认为肾为先天之本,主藏精、主骨生髓.肌营养不良属中医痿症,其与肾的关系最为密切,先天禀赋不足,精亏血少不能营养肌肉筋骨,逐渐出现肌肉无力、萎缩.同时,脾胃为后天之本,化生气血,营养5脏6腑、肌肉筋骨,且脾主肌肉,脾胃虚弱,气血生化不足,肌肉无以营养则为肌营养不良.治疗该病以脾、肾为根本,肝主筋,主人身运动,且肝肾同源,故以健脾益气,滋补肝肾,生肌起痿,强筋壮骨为主要治则.

本回答来自: 首都医科大学附属北京儿童医院  |  向TA提问 投诉  |  2015-04-13

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