怎样检査出肌营养不良基因携带者

病情分析：肌营养不良是由于遗传因素导致的肌肉变性疾病!!另外,除遗传因素外,患者自身基因突变也可导致本病发生.临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现.目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索,但至今仍不清楚.遗传方式：（1953,1964）Becker根据广泛调查后,提出了DMD是性连锁遗传.传给下一代男性患者,女性为致病基因的携带者.DMD患者可有两种系谱类型,一种是在一代或几代兄弟中有数个罹患者；另一种先证者为家庭中单独的罹患者.前一种类型是从上一代遗传下来的,先证者的母亲再生患儿的危险率为60%,女性是携带者的危险率是60%,后一类型是新发生的突变.根据新推算突变率为5/10000.如母亲是该病的基因携带者,与正常父亲结合可生产四种可能的子女.第一种是女儿带有该病的染色体,但另一个X染色体是正常的,即有等位基因是正常的,故疾病呈隐性,也就是携带者不得病,但将来的孩子,有一大半会得病.第二种情况是女儿从父亲,母亲各继承一个无该基因的染色体,故该女儿正常.第三种是孩子从母亲继承一条带有该病基因X染色体,从父亲继承一条Y染色体.Y染色体一般认为无基因功能,至少没有对应于X染色体的基因.故X染色体上的基因都为显性,即在雄性中,X染色体基因者为显性.所以此种组合的孩子表现为疾病.第四种是孩子有一条母亲的正常X染色体和一条父亲的Y染色体,故孩子无病.由于基因突变在X染色体上,男性只有一条X染色体,如果带有突变基因（半合子）,则易于表现出来；而女性一条X染色体上有突变基因为杂合子,不能表现（隐性）,只有两条XX上者阴此基因（纯合子）才能表现,但这种机会是极少的.故在家第中表现出来的主要是男性.Walto证明,DND的女性患者,其性染色体为45XO.亦有人发现为45XO/46XX的嵌合体.还有人发现DND女孩的染色体正常.肌营养不良属遗传疾病,又属中医痿症;目前西医尚无特殊有效的针对性治疗手段及药物.中医认为肾为先天之本,主藏精,主骨生髓.肌营养不良属中医痿症,其与肾的关系最为密切,先天禀赋不足,精亏血少不能营养肌肉筋骨,逐渐出现肌肉无力,萎缩.同时,脾胃为后天之本,化生气血,营养五脏六腑,肌肉筋骨,且脾主肌肉,脾胃虚弱,气血生化不足,肌肉无以营养则为肌营养不良.治疗该病以脾,肾为根本,肝主筋,主人身运动,且肝肾同源,故以健脾益气,滋补肝肾,生肌起痿,强筋壮骨为主要治则.

本回答来自： 北京市垂杨柳医院  |  向TA提问 投诉  |  2015-04-13