孩子的病是否为行进行肌营养不良

病情分析：病情分析：患者年龄：3患者性别：男全部症状：各项酶均高发病时间及原因：2009,11,27感冒治疗情况：按病毒性心肌炎治疗15天,后在兰医二院诊断为行进行肌营养不良想要得到的帮助：怎样鉴定孩子的病是否为行进行肌营养不良指导意见：进行肌营养不良生物学解释：是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,最后完全丧失运动能力.主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者,有明显的家族发病史.患儿由于肌肉萎缩,无力而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织代替）.患儿多于4~5岁发病,一般不晚于7岁.多在3岁以后才引起注意.会走路行走缓慢,步态不稳,左右摇摆,宛如`鸭步`.易跌倒,登梯困难,下蹲后不能迅速站起；3-5岁后,胸部,肩部及臀部肌肉逐渐萎缩变松变细.可以参考对照看看.下面是医学检查的一些指标：（一）血清酶测定：1,血清肌酸磷酸激酶（CPK）：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标,可在出生后或出现临床症状之前已有增高,当病程迁延时活力逐渐下降.亦可用于检查基因携带者,阳性率为60-80%.血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高,在活动性肌病中,尤其是假肥大型肌营养不良病人中,可显著升高达1000至数千单位.2,血清肌红蛋白（MB）：在本病早期及基因携带者中也多显著增高.3,血清丙酮酸酶（PK）：也很敏感,20岁以下正常男女血清PK值为119.00,20岁以上男性为84.30,女性为77.50,以上三项血清酶中CRK,PK的阳性率高于Mb,三项综合检出率为70%左右.4,其它酶：如醛缩酶（ALD）,乳酸脱氢酶（LDH）,谷草转氨酶（GOT）,谷丙转氨酶（GPT）等,也可增高,但均非肌病的特异改变,亦不敏感.（二）尿检查：尿肌酸排出增多,肌酐减少.（三）肌电图：具有肌原性损害肌电图特征.（四）肌活检：可见肌纤维不同程度增大,变性坏死以及结缔组织增生和脂肪浸润.可见如前述的病理改变,若有条件可应用X-CT或MRI核磁共振检查技术,能发现肌肉变性的程度和范围,可为临床提供肌肉活检的优选部位.（五）心电图：假肥大型肌营养不良常伴心肌损害等而有相应异常表现.（六）CT和MRI检查：CT检查可发现病变肌肉呈密度减低影.MRI检查可见受累肌肉不同程度的“蚕蚀现象”.生活护理：1,在精神方面为患者创造一个良好环境,保持合理的期望,避免过度保护.2,饮食宜高蛋白,富含维生素,钙,锌,瘦肉,**,鱼,虾仁,动物肝脏,排骨,木耳,蘑菇,豆腐,黄花菜等可适当多食,少吃或忌食过辣,过咸,生冷等不易消化和有刺激性食品.3,采用力所能及的锻炼,亦不要过劳.4,上肢可练习抬举,俯卧撑,扩胸等；腰部可练习仰卧起坐；下肢可练习起蹲,上楼,跳跃,侧压腿等；注意防止挛缩,对膝关节,跟腱关节热敷后适当牵引；假肥大部位的按摩以揉法为主；防止脊柱畸形保持良好坐姿,劳累后宜平卧休息.5,鉴于本病病情呈进行性加重,致残率高,因此早期治疗,制病情发展,可提高生存质量,特别是家族中有类似病史的,更要引起注意,及早检查诊断.6,治疗期间,忌烟酒,忌食辛辣,过咸食物,避风寒,防感冒,多饮水,多食含钙锌较多的食物,保持心情舒畅,适当锻炼,患者家属要配合按摩,患者本人要克服困难,坚持适当锻炼.

本回答来自： 中日友好医院  |  向TA提问 投诉  |  2015-04-13