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请您看看羊水穿刺检测PKU的结果正常吗？

男 | 0岁 | 分类：羊水穿刺 | 1人回复 | 2015-04-13

病情描述：

第一个孩子是PKU，现在怀孕17周去医院做的羊水穿刺，检测结果是这样说的:胎儿携带父源性突变，未携带母性突变，为杂合子胎儿，建议出生后做新生儿筛查验证，由于缺少先证者阳性标本，结果供参考。就想问问医生这个结果是好不好呢？:

曾经的治疗情况和效果：

无

想得到怎样的帮助：

无

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因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。

: 刘保兴主任医师

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病情分析：病情分析：第一个孩子患有PKU，那么第二个孩子也有可能。指导意见：从病情描述中可看出这有可能是杂合子，PKU属于隐性遗传，患有PKU,**是隐形纯合子。有可能是正常的同时注意做好日常饮食及卫生护理。

本回答来自：中日友好医院 | 向TA提问投诉 | 2015-04-13

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其他科: 骨科男科五官科口腔科皮肤科中医科肿瘤科传染科精神科

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