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共2条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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邱晓虹副主任医师
病情分析：主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50～70mg/（kg·d），3～6个月约40mg/（kg·d），2岁均约为25～30mg/（kg·d），4岁以上约10～30mg/（kg·d），以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。
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因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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幺远主任医师
病情分析：苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症( 一种常见的氨基酸代谢病，是由于常规药物代谢途径中的酶缺陷，使得常规药物不能转变成为常规药物，导致常规药物及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。
本回答来自： 首都医科大学附属北京儿童医院 投诉 | 2015-07-23
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