视网膜色素变性是否有好的医疗方..

病情分析：视网膜色素变性是当今造成失明的重症眼病之一,美国眼科界统计资料显示,20——40岁年龄组,视网膜色素变性是主要的致盲眼病.据粗略的统计,全世界现有视网膜色素变性患者约150万.这个惊人的数字,并非逐年消减,而是与日俱增,难道这还不足以引起世人的关注吗!?视网膜色素变性早期,只有夜盲的症状,完全不影响工作,学习和正常生活,而病是在不知不觉的情况下对视力加以破坏的.尤其是处在幼儿时的孩子,想早期发现就更加困难了.视网膜结构精密,功能复杂,用肉眼是无法窥见的眼球后节的球内组织.1851年Helmhotz发明检眼镜,视网膜色素变性的眼底改变才被揭示.尽管如此,治疗仍是空谈.到本世纪70年代,视网膜色素变性才引起西方发达国家的注目.我国发现本病是在清朝早期,当时称之为“雀目内障”.顾名思义,恰如其分.病名命的好,况且也道出了辩证施治的依据,如：以健脾益气为主,加疏肝活血方剂,配合针灸,推拿,气功和滋补类药品等,有的方剂延续至今仍在使用.医学遗传学是人类遗传学的主要组成部分,是遗传学和医学结合的一门边缘科学,通过**人类疾病发生发展与遗传因素的关系,来提供诊断,治疗,预防遗传性疾病的科学依据,从而为改善热口素质做出贡献.随着医学的不断发展,人们生活水平不断提高,多数传染病得到控制,个别已经消失,一些慢性非感染疾病逐渐增多,成为现代医学突出的问题,迄今为止,人们已认识到遗传性疾病已超过了5000种,构成了对人类生命和健康的极大威胁.然而,伴随着现代高新技术的快速发展,基础医学尤其是免疫学及分子生物学和遗传学的研究也朝着深度和广度挺进,其中从细胞水平和分子水平进行研究的细胞遗传和分子遗传学发展的更是迅速,使得一些遗传性疾病的基因诊断和基因治疗更为可能.如：从病人体内取出细胞经基因改造后,再重新注入体内,人为的改变异常基因,达到预防与治疗遗传病的目的;美国波士顿大学一研究机构用注射一种控制血管内皮生长素分泌的基因,该基因能指示人体生长出新的血管.对分子遗传学研究的成绩和操纵人类基因组合方面获得的成果,使应用重组DNA技术来治疗疾病成为可能,尽管这种基因工程目前还处于探索和实验阶段,但是已可望在数年内将人类染色体上10万个基因DNA顺序弄清,绘制出完整的人类基因组图谱——“生命的蓝图.”相信他这是一次具有方向性和本质性的措施.伴随着免疫遗传学和外科手术学的进展,对一些难以治疗的遗传性疾病,比如对视网膜色素变性的治疗,其前景是令人鼓舞的.法国大诗人歌德说：“我要做的事,不过是伸手去收割旁人替我播种的庄稼而已.”而我所做的,则是把别人收获的“果实”分类理顺,再奉献给读者.由于我们水平有限,经验少,手头资料匮乏,错误之处定会很多,敬请眼科同道和读者指正,我们在此表示感谢.我们建立这个科研网站的目的,是呼吁社会各界关注视网膜色素变性这种遗传病,尽可能更多给予该病患者支持和帮助,唤起人们对视网膜色素变性病变的认识.同时呼吁眼科同道,开展科研协作,进行网站交流,让更多的RP患者病情得到有效控制和满意的治疗.如果视网膜色素变性的患者,能从我们这个网站里得到的一些启示,鼓起生活的勇气,认识到五彩缤纷的世界不会离你而去,那我们会感到无比欣慰.概述遗传性疾病简称遗传病,是指生殖细胞或受精卵的物质(基因或染色体)发生突变所引起的疾病.视网膜色素变性为慢性进行性,遗传性,营养不良性的视网膜退行性变.他能使视力逐渐丧失,通常还能遗传给后代.视网膜位于眼底的最深处即眼球底部的内壁,为一片有多层感光细胞的精细组织.在其最外层为视细胞及色素上皮层,视细胞负责传递视觉影象到脑部.视细胞有锥状细胞和杆状细胞,锥状细胞多集中在视网膜的黄斑区中心窝,负责中央视觉及辨别颜色.由中央向外杆状细胞逐渐增多,至周边部,只有杆状细胞.杆状细胞负责周边及晚间视觉.病因：本病以隐性遗传为最多,可达70%以上;显性遗传次之,为5%-20%；性连锁性遗传最多.关于视网膜色素变性的发病机理,在近些年来已有了一些新的认识,但对感光细胞与色素上皮何为最早发病区仍是难以确定.目前各国学者在遗传学,组织病理学,免疫学和生化代谢等方面对本病的发病机理进行研究.现已确认视网膜色素变性的病理改变中,杆状细胞外节盘膜在早期就已丧失,这种杆状细胞外节盘膜的丧失是否与视网膜色素变性的早期就出现夜盲有关.另外细胞外盘膜崩解物殖留,堆积形成一层障碍物,影响营养物质从脉络膜到达视网膜的运转,从而引起视细胞进行性营养不良及逐渐的变性和消失.这可能有异与程序性的细胞死亡与某些细胞的清除有关的论断；人体中锌和铜参与黑色素的形成,铜还是视紫红质再生的**物质.因此说锌铜等微量元素及酶的代谢异常亦可能是本病的诱因.再者体液和细胞免疫可能参与原发性视网膜色素变性的发病.视网膜色素变性一,原发性视网膜色素变性原发性视网膜色素变性是常染色体隐性遗传病,一般为双眼性疾病,有明显的家族遗传性,父母常有近亲有联史,男性患者多于女性.其群体发病率为1/3500.本病属于中医高风内障范畴,称为“雀目内障”《医宗金鉴,眼科新法要决〉(吴谦等清代)曰：“高风内障之症,两眼至天晚不明,天晓复明,缘肝有积热,肾经虚损,乃阴微阳盛也,天晚阴长,则天时之阴,助人体之阴,能视顶上物,不能下视诸物.至天晓阳长,则天时之阳,助人身之阳,两眼复明矣.”临床表现夜盲为最早其出现的症状暗适应能力降低视野逐渐缩小视力逐渐减退,最终失明视网膜电生理改变通常远比自觉症状和眼底改变出现为早.色觉往往在童年正常,以后逐渐多为蓝色盲.眼底检查有视网膜色素变性“三联征”出现,即视神经乳头萎缩；视网膜血管狭细；视网膜色素沉着.色素堆积多呈骨小体样改变.视网膜色素变性的部位,通常是指色素上皮层.色素上皮层的病变,视其视网膜色素外表有否明显退化.二,结晶样视网膜色素变性本病是一种常染色体隐性遗传病,与原发性视网膜色素变性有关.其群体发病率为1/2400,男性多于女性,发病年龄20——40岁,双眼病变大致对称,并同步发展.少数病人的父母有近亲联姻史.结晶样视网膜色素变性与原发性视网膜色素变性有些症状大致相似.早期视网膜血管正常,晚期动脉略变细,在视网膜颜色多呈灰蓝色改变的背景上散在着很多结晶样闪光点,此点可能为胆固醇结晶,愈近黄斑中心凹,其排列愈密集,甚至融合成斑块状,中心凹反光不宜分辨.少数病例可见骨细胞样色素沉着.个别病例会有小片状出血并由此逐渐机化为白色膜样组织.此时的眼底周边部可相对正常,时间再长色素上皮与脉络膜毛细血管萎缩,脉络膜大血管暴露呈现部分或全部硬化状态,在围绕视神经乳头附近区域常更显著.

本回答来自： 首都医科大学附属北京儿童医院  |  向TA提问 投诉  |  2015-12-03