先天性睾丸发育不全可以治疗吗？

病情分析：朋友您好先天性睾丸发育不全综合征的病因是多了一条染色体,常见核型为47,XXY.患儿出生时正常,其身材在儿童期已较高,呈瘦长型.皮肤细嫩,音调高尖,阴毛及脂肪分布呈女性型,阴茎较小,睾丸小且较硬,并可有乳房发育.大多数患儿性格内向,智力低下,精神异常,第二性征发育障碍,畸形及皮纹异常.血清FSH,LH在青春期增高,但睾酮水平低下.睾丸活检可见曲精管玻璃样病变.在年龄达11～12岁时,可采用长效睾酮制剂.可存活至成年,但易并发恶性肿瘤.先天性睾丸发育不全综合征又称原发性小睾丸症,是男性不育的常见因素或病因之一.患者体细胞中有一条额外的X染色体,影响了睾丸的正常发育.其发生率在**中约1‰.患儿表型为男性,身材瘦高,青春期性发育障碍,睾丸小而硬,婚后不育.部分患者有皮肤细嫩,须毛少,声音高尖,甚至乳房发育.大多数患儿智能正常,但性格内向孤僻,少数有智能低下和精神异常.患者体细胞中有一条额外的X染色体,影响了睾丸的正常发育.其发生率在**中约1‰.血清睾酮水平低下,FSH,LH水平增高,睾丸活检可见曲精管玻璃样变.染色体核型大都为47,XXY（占80％）,其他尚有46,XY/47,XXY；46,XY/48,XXXY等嵌合型,少数为48,XXXY；49,XXXXY或50,XXXXYY等.本病若及早确诊,自幼开始强化教育和训练,促进智能发育及正常性格形成.到11—12岁时,可采用长效睾酮制剂,如庚酸睾酮治疗,开始剂量每3周肌注50μg,每隔6—7个月增加50mg,直至成人维持量,每3周200mg.希望对您有帮助,祝您早日康复!

本回答来自： 中日友好医院  |  向TA提问 投诉  |  2015-12-17