夫妻二人均为轻型α地中海贫血,产前检查的准确率有多

病情分析：西医对海洋性贫血的防治一般采取治疗性人工流产、基因疗法、骨髓移植及对症治疗. (1)产前诊断与基因治疗 海洋性贫血是一类常染色体遗传性疾患.防治这类遗传性疾病有两条途径，一条是给予海洋性贫血家庭正确的遗传咨询，利用各种分子水平的DNA分析基因诊断方法进行产前诊断及治疗性人工流产，指导海洋性贫血家庭的生育，从根本上控制与消灭海洋性贫血基因的传播与扩散.另一条途径是寻找对现存海洋性贫血患者的有效治疗方法.世界上已有人开始对血红蛋白病与海洋性贫血的探索性基因治疗，如对β海洋性贫血的无义突变(此突变是一种点突变，一个核苷酸的改变把由3个核苷酸组成的一个遗传信号变为终止信号，使生成的mRNA链变短)，利用人工诱发tRNA基因突变使其转录出来的tRNA既能识别终止密码，又能携带特定的氨基酸，从而可把原来的氨基酸放在因突变造成的错误终止信号位置上，恢复完整的β链合成；有报道用5-氮杂胞苷(5-azacytidie)治疗β海洋性贫血获初步成功.这是因为已经发现凡不表达的基因均被甲基化，而5-氮杂胞苷有去甲基化及分化诱导作用，可去除γ-珠蛋白基因的遏制，而合成大量γ-珠蛋白链，以γ-珠蛋白链代偿β链的缺乏而形成血红蛋白F，从而纠正贫血. (2)异体骨髓移植 国外已开始以异体骨髓移植治疗本病，取得良好效果.国内骨髓移植技术，设备已成熟，可用于治疗本病. (3)试用5-氮杂胞苷、羟基脲等治疗β地中海贫血与血红蛋白s病，均可不同程度地使血红蛋白F与血红蛋白水平提高.此外，实验发现马利兰可使恒河猴的血红蛋白F合成增加.因此，治疗β地中海贫血，可用马利兰口服每日每公斤体重0.15~0.25毫克，连续20天为1疗程.用药后50天，血红蛋白开始上升，脾脏肿大减轻.虽然同时有白细胞与血小板下降，但均在正常范围内，骨髓无遏制.病情均不同程度改善. (4)对症治疗 对症治疗目的是使有症状患者能尽量接近正常的生活，延迟血色病的发生，防治感染等.对贫血轻或无症状的杂合子β海洋性贫血，病情稳定的血红蛋白H病及静止型、标准型α海洋性贫血，均不需要治疗. ①输血 提倡“高输血疗法”，使患者血红蛋白保持在正常水平，可防治因组织缺氧所致的一系列病理改变，如骨骼改变、发育迟缓等，但血色病迟早总会发生.因需长期输血建议输用洗涤红细胞以避免因HLA不合的输血反应. ②铁螯合剂 应用铁螯合剂加速体内铁的排泄，以减轻由于长期大量输血引起的铁负荷过重，推迟血色病的发生和减轻血色病症状.去铁胺0.5~1.0克，肌肉注射，每日1次，初剂0.5克；或1.0~2.0克，静脉滴注，比肌肉注射疗效要好.用药同时给维生素C150~250毫克，可增加铁的排泄.但维生素C剂量的再增加并不能再增加铁的排泄，因此维生素C剂量每日不宜超过500毫克，同时在去铁胺治疗前1~2周给维生素C，以免同时使用而致心功能受损.本药副作用小，偶有过敏者，孕妇禁用. ③脾切除 对有巨脾压迫腹腔脏器，行动不便者；有脾功能亢进，白细胞、血小板减少者，可行脾切除术. 中医对海洋性贫血的病因病机是怎样认识的? 中医没有海洋性贫血的病名，根据其临床表现，归属于中医学中“虚劳”、“积聚”、“疳证”、“童子劳”等范畴. 海洋性贫血大多婴幼儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等.多因禀赋不足，肾气虚弱引起.肾为先天之本，先天肾精不充，则生化无源.“小儿之劳，得于母胎”.可见“童子劳”与父母关系密切，肾不充盛同时也影响后天脾胃功能和生长发育. 1禀赋不足 父母先天不足，肾精亏虚，或因年幼早婚，精气未充，或因年老得子，精已衰败，或父母本身禀赋有缺，子女必然先天不足，胎婴形体瘦弱，体重不足，气息微弱，血少色白，发育迟缓. 2肾精不充 肾为先天之本，一身生化之源，“肾藏精、主骨、生髓”.禀赋不足为肾精不充的先天因素.肾气虚者，脾气必弱；脾气弱者，肾气必虚.脾肾气虚，又失后天之本，“冷积久停于脾，不能克化，结成癖块，藏于胁下，或左或右”，终成积聚. 3脾胃虚弱 脾为后天之本，主运化.脾胃虚弱，运化失常，则气血生化不足，患者体乏无力，血少色白，水湿运化障碍，郁久化热，湿热发为黄疸.冷积日久，可结成癖，黄疸日久，气滞血瘀，也易成积聚之证. 中医是怎么样诊治海洋性贫血的? 海洋性贫血临床表现多样，从轻度贫血到10分严重的黄疸、贫血、发育迟缓等.主要表现面色苍白、乏力短气等气血两虚之证，后期可有胁下积块、气滞血瘀之候. 因为本病先天不足，后天失养，脾肾俱虚，所以以虚为本.辨证时应时刻牢记，不忘本虚实质，并注意黄疸的轻重，瘀血兼证的有无，要标本兼顾. (1)脾肾阳虚 症状：面色萎黄或白光白，食少纳呆，腹胀或便溏腹泻，腰酸腿软，怕冷，乏力懒言，或有腹内结块，舌质淡，苔薄白，脉细弱. 治法：温补脾肾. 方药：方用104味建中汤加减.药用人参、白术、茯苓、甘草、黄芪、当归、白芍、熟地、制附片、炮姜、巴戟天、补骨脂、陈皮. 加减：有黄疸者，加茵陈、泽泻；有腹内结块，胁下饱满者，加鸡血藤、鳖甲、3棱、莪术. (2)肝肾阴虚 症状：面白颧红，耳鸣目眩，腰膝酸软，潮热盗汗，咽干，爪甲枯槁，肌肤甲错，或有鼻衄，皮肤瘀斑，舌红少苔，脉细数. 治法：滋养肝肾，填精补血. 方药：方用左归丸加味.药用熟地、山药、山萸肉、菟丝子、枸杞子、何首乌、牛膝、鹿角胶、龟板胶、玄参、女贞子、旱莲草、白茅根、5味子. 加减：有黄疸者，加茵陈、泽泻、栀子；腹中积块，加鳖甲、3棱、莪术. (3)湿热血瘀 症状：身目发黄，面色晦暗，胁下结块，腹胀纳呆，或见皮肤瘀斑，鼻衄，齿衄，舌见瘀点，苔白或黄，脉细数或有结代. 治法：清热利湿，理气化瘀. 方药：方用茵陈蒿汤合血府逐瘀汤加减.药用茵陈、栀子、黄柏、柴胡、枳壳、当归、赤芍、川芎、桃仁、红花、香附、莪术、鳖甲. 加减：气血两虚加党参、黄芪、阿胶；便秘加大黄. 抓紧时间治疗.

本回答来自： 四川省医学科学院四川省人民医院  |  向TA提问 投诉  |  2015-12-25