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因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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刘保兴主任医师
病情分析：【症状体征】出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显.1,神经系统早期可有神经行为异常,如兴奋不安,多动或嗜睡,萎靡,少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥（约25％）,继之智能发育落后日渐明显,80％有脑电图异常.BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低,嗜睡,惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡.2,外貌因黑色素合成不足,在生后数月毛发,皮肤和虹膜色泽变浅.皮肤干燥,有的常伴湿疹.3,其他由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味.指导意见：【治疗方案】诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.1,低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d）,2岁均约为25—30mg/（kg.d）,4岁以上约10—30mg/（kg..d）,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.2,BH4,5—羟色胺和L—DOPA主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物.
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