刚出生的婴儿14天发现的苯丙酮尿症现在

病情分析：你好！苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸，苯丙氨酸羟化酶发挥作用需要四氢生物喋呤作为辅酶才能达到更好的效果。苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物喋呤缺乏，均可导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，引起脑损伤而发病。苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的苯丙酮尿症患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。指导意见：你好！苯丙酮尿症的治疗需要根据分型采取针对的治疗措施。你要先确定分型根据情况用药。一般要求血苯丙氨酸维持范围为：0～3岁120～240mmol/L；3～8岁180～360mmol/L；8～13岁180～480mmol/L；13～18岁180～600mmol/L；>18岁180～900mmol/L。本病为遗传代谢病不能除根。对于已经有苯丙酮尿症患儿的家庭，若患儿父母再想要孩子，可以通过产前诊断判断胎儿是否患有苯丙酮尿症。

本回答来自： 首都医科大学附属北京儿童医院  |  向TA提问 投诉  |  2015-12-29

病情分析：苯丙酮尿症是遗传代谢病儿童患者出现先天性痴呆
本病治疗需要根据分型采取针对的措施治疗中轻度和经典型PKU只能通过减少食物中摄取常规药物的方法患者每天的常规药物摄入量**维持在不引起脑损伤和满足生长发育所需量之间四氢生物蝶呤反应性苯丙酮尿症给以不含常规药物的特殊奶粉或常规药物治疗6-丙酮酰四氢喋呤合成酶缺乏型及二氢蝶啶还原酶缺乏型的治疗只需服用四氢蝶呤治疗

本回答来自： 北京市垂杨柳医院 投诉  |  2015-12-29