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因不能面诊,医生的建议仅供参考,具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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高萍芝主任医师
病情分析:苯丙酮尿症是最常见的常规药物代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传,新生儿疾病筛查是新生儿期诊断的有效方法,PKU新生儿筛查多采用Guthrie细菌生长遏制法或荧光法测定干血滤纸片中Phe浓度。尿三氯化铁试验,用于未经治疗的较大婴儿和儿童的筛查。PKU主要采取低常规药物饮食治疗,以及药物治疗相结合。
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