如何有效预防苯丙酮尿症
分类：苯丙酮尿症 |
1人回复 |
2019-09-07
病情描述：
病人3岁,因为我的小孩是苯丙酮尿症的患者，我很忧心是因为隔代遗传他才得的，因为我想再要个孩子。以前我小孩是去当地比较好的医院足底抽血去健康检查的，您好如何预防工作苯丙酮尿症？
曾经的治疗情况和效果：
无
想得到怎样的帮助：
无
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共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
病情分析：苯丙酮尿症，拥有罕见病，是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性隔代遗传，由于染色体基因突变致使肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺点，苯丙氨酸不能够化为酪氨酸。致使苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出来。临床诊断主要表现出为智能扭过，惊厥复发和色素增加。
本回答来自： 首都医科大学附属北京儿童医院 | 向TA提问
投诉 | 2019-09-07
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