苯丙酮尿症病因是什么
分类：苯丙酮尿症 |
1人回复 |
2019-12-18
病情描述：
我家男孩子一个月孩子刚出生没多久就被仔细检查出患苯丙酮尿症，很担心会很严重，想问问引来苯丙酮尿症的原因是什么？
曾经的治疗情况和效果：
无
想得到怎样的帮助：
无
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共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
病情分析：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸分解代谢疾病，由苯丙氨酸分解代谢途径中的酶缺点引来，使苯丙氨酸不能够化为酪氨酸，致使苯丙氨酸及其酮酸的累积和大量尿液代谢，表现出主要为智力低下、癫痫发作和色素增加，是常染色体隐性隔代遗传的，如果患苯丙酮尿症的儿童不能获得及时的治疗，绝大多数都会有精神、活动和语言发育迟缓。
本回答来自： 首都医科大学附属北京友谊医院 | 向TA提问
投诉 | 2019-12-18
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