第一胎基因MLL突变，现需要羊水穿刺吗

男 | 0岁 | 分类：羊水穿刺 | 1人回复 | 2015-03-24

病情描述：

我的第一胎孩子患先天性婴儿白血病，现在又已怀孕萨三个月，请大夫您帮我看看，。当地医生要求做羊水穿刺，因为我有不良生育史，同时禁食刺激食物禁止饮用烈酒、浓茶、咖啡、辣椒、咖喱等类似食品。

曾经的治疗情况和效果：

在2011年就诊于儿童医院，医治无效，

想得到怎样的帮助：

我现在最想知道的是我们夫妻要不要去做这个MLL基因检测，或者我需要做羊水穿刺或者脐带血穿刺吗，穿刺出来的羊水能检测到这个MLL基因吗

我有更好的答案

共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。

: 郑华主任医师

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病情分析：虽然你孩子的白血病基因重排不一定直接由父母双方遗传而来，但你先生的9号染色体上确实发生了比较大片段的到位，这一变化可引起受精卵染色体的不稳定性，从而出现胎儿异常的机会比较大。因此还是高度建议你做产前诊断，而且羊水或脐血建议做基因芯片检查和FISH检查，可更全面的排除相关染色体异常。

本回答来自：首都医科大学附属北京儿童医院 | 向TA提问投诉 | 2015-03-24

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