了解婴幼儿唐氏综合症

病情分析：唐氏综合征又称21三体综合征,先天愚型或Dow综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1／（600～800）,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60％患儿在胎儿早期即夭折流产.唐氏综合征包含一系列的遗传病,其中有代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.唐氏综合征患者身体特征以下特征并非全部出现在患者身上,根据个人差异,也有身体特征上不明显的例子.身材矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,颈椎脆弱.头部长度较常人短,面部起伏较小,鼻子,眼睛之间的部分较低,眼角上挑,深双眼皮.耳朵上方朝内侧弯曲,耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低.舌头比较大.脖子粗壮.手比较宽,手指较短,拇指和食指之间间隔较远,小指缺少一个关节,向内弯曲.手掌的横向纹路只有一条,指纹为弓状.脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大.唐氏综合征临床表现唐氏综合征患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多；身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲.皮肤纹理特征有：通贯手,aid角增大；第4,5指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等.患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜题和喂养困难.随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟.约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形.因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10～30倍.如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状.唐氏综合征并发症唐氏综合征患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高,但并非所有并发症都会出现,也有完全没有并发症的例子.消化器官畸形,如先天性食道闭锁症,十二指肠狭窄,锁肛等.先天性心脏病,患病比率高达40%,尤其是心内膜不全比例较高,通常如果不进行早期治疗会有致命危险.白内障,患病率为2%急性白血病,患病率为1%环轴间接不稳定性,患病率2-3%甲状腺疾病,患病率3%点头癫痫,患病率10%一时性骨髓异常增生症眼异常,由角膜,水晶体异常引发近视,远视,乱视等浸出性中耳炎,容易在内耳积蓄液体引发耳炎,影响听觉唐氏综合征治疗护理婴儿基本上没有相应的治疗方法.在循环器并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右,现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态,而且平均寿命已经增加到50岁左右.另外,早期的养育护理有助于患者的发育.硬要治的话,参考：轻度弱智里的方法,不过效果不大!唐氏综合征的七大特征表现(1)智力低下：为轻,中度,多数是中度精神发育迟滞,其智力随着年龄的增长而逐步降低,年龄从1岁增长至10岁,其平均智商（IQ）则从58下降至40以下.也有专家认为,在青少年期智商（IQ）相对稳定,以后才降低.大多数研究表明环境因素是影响智商（IQ）的重要因素,在良好环境中抚养的患者智商（IQ）相对较高.不同类型的患者智力低下的程度可不同,一般来说,三体型者最严重,易位者次之.易位型中以平衡易位者智力受累程度较小.由于患儿安静,温驯,为特殊教育训练提供较好条件,虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平,但适应能力可有明显的改善,有一定的生活自理和劳动能力.(2)语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁,95％有发音缺陷,口齿含糊不清,口吃,声音低哑；1／3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音.(3)行为障碍：大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,可进行简单的劳动,少数患者易激惹,任性,多动,甚至有破坏攻击行为,某些则显示畏缩倾向,伴有紧张症的姿势.(4)运动发育迟缓：患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大.在不同的患者中运动发育的情况也相差很大.先天愚型患者可执行简单的运动,如穿衣,吃饭等,但动作笨拙,不协调,步态不稳.(5)生长发育障碍：先天愚型患者母体妊娠期较短,平均为262~272天.出生时身高较正常新生儿短l~3cm,头围基本正常,双顶径在正常范围,前后径相对较短,枕部平坦.大多数呈短头畸型.前后囟及前额缝宽,闭合迟,常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽).本病患儿出生后几天睡眠较深,吸吮,吞咽十分缓慢,甚至完全不能,故弄醒和喂养十分困难.80％的患儿肌张力普遍低下.(6)特殊的外貌：双眼距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,耳位低,鼻梁低,舌体宽厚,口常半张或舌伸出口外,舌面沟裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向内弯曲或有两指节,40％患儿有通贯掌.跖纹中,拇趾球区胫侧弓状纹,拇趾与第二趾指间距大,关节韧带松弛或见肌张力低.(7)约有1／2的病例并发先天性心脏病,易患传染性疾病和白血病.

本回答来自： 中日友好医院  |  向TA提问 投诉  |  2015-04-13