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CFTR基因I556V位点纯合突变,会出
男 | 0岁 | 分类：囊性纤维化 | 1人回复 | 2015-04-13
病情描述：
CFTR基因I556V位点纯合突变,会出现肺囊性纤维化疾病吗？孩子:CFTR基因常见突变点检测:CFTR基因F508、G542X、G511D、R553X位点未见突变，I556V位点纯合突变；I556V位点三联密码子第一位核苷酸A杂合突变为G，导致此位点编码常规药物由常规药物Ile(ATT)突变为常规药物Val(GTT).请问孩子会出现肺囊性纤维化疾病吗？有医生说检查孩子汗液确诊一下，还有医生说孩子这个
曾经的治疗情况和效果：
无
想得到怎样的帮助：
无
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因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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刘保兴主任医师
病情分析：病情分析：基因突变在发育的任何时候都会发生，一般要在细胞分裂的间期，可以是有丝分裂，也可以是减数分裂，因为在间期DNA结构不稳定，在进行解螺旋。指导意见：基因重组在有性生殖生物进行减数分裂产生配子时，一般有2个时间段，大多数是减数第一次分裂的后期，非同源染色体上的非等位基因表现自由组合，还有在减数第一次分裂的四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体表现为交叉互换。
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