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CFTR基因I556V位点纯合突变

男 | 0岁 | 分类：囊性纤维化 | 1人回复 | 2015-04-13

病情描述：

CFTR基因I556V位点纯合突变孩子的父亲:染色体核型分析结果，核型:46，XYCFTR基因常见突变点检测:CFTR基因F508、G542X、G511D、R553X位点未见突变，I556V位点杂合突变；I556V位点三联密码子第一核苷酸AA杂合突变为AG，导致此位点编码常规药物部分由常规药物Ile(ATT)突变为常规药物Val(GTT).孩子的母亲:染色体核型分析结果，核型:46，XX，9qh+CF

曾经的治疗情况和效果：

无

想得到怎样的帮助：

无

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共1条医生回复

因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。

李建瑞

李建瑞主任医师

病情分析：病情分析：你好，不必担心，孩子不会发生染色体基因变形的。指导意见：不会引发遗传性疾患的，注意继续观察即可。同时避免不良刺激清淡饮食多饮水忌辛辣油腻，增加营养补充维生素补充蛋白质。

本回答来自： 北京市垂杨柳医院  |  向TA提问 投诉  |  2015-04-13

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