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遗传代谢检查结果分析诊断，饮食怎么做？
男 | 0岁 | 分类：小儿遗传代谢病 | 1人回复 | 2015-04-24
病情描述：
血氨:40.0umol/l（正常）常规药物:ol/l(正常)丙酮酸:/l（升高）血/血滴纸片极长链脂肪酸含量分析报告C22:0 C24:0 增高C26:0/C22:0稍低；尿有机酸气相色谱-质谱联用（GC/MS）分析报告:尿中检出大量4-羟基苯乙酸，马尿酸。未检出异常有机酸和其他增高有机酸，未检出异常常规药物代谢产物。本次检测不支持筛查范围内的遗传性代谢缺陷病。MR检查报告单:1、双侧侧脑室前后角旁异常信号，考虑为髓鞘发育不良可能；2、双侧内听道/桥小脑角及面听神经、双侧内耳膜迷路未见异常。3、腺样体肥大。CT检查报告单:1、双侧中耳骨迷路，内听道骨性结构未见明显异常；2、双侧颈静脉球高位；3、双侧上颌窦炎。盼回复，感谢。
曾经的治疗情况和效果：
2岁8个月佩戴助听器后可听见，说话明显增多
想得到怎样的帮助：
能帮忙分析一下遗传代谢检查结果么？
我有更好的答案共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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刘保兴主任医师
病情分析：病情分析：
你好！丙酮酸高可以与代谢有关，但需要根据高多少及是否还有其它的异常等综合分析判断病情是否与此有关。而此一项的异常，并不能说明有遗传性疾病，也不能确定就是代谢方面的疾病。
从MR检查的结果来看，存在脑白质异常信号，多可能存在脑白质发育异常（先天性），或是因出生时的缺血缺氧等原因继发的脑损害（后天）。
指导意见：
如果小儿出生时并没有 发生异常现象（缺氧或窒息史），多考虑是先天性脑白质发育不良了，而后者一般难以治愈，多可以综合治疗及训练、保健等改善症状。
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