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位置: 首页 > 问答 > 儿科 > 内科 > 苯丙酮尿症 > 苯丙酮尿症和基因有关系吗?

苯丙酮尿症和基因有关系吗?

| 3岁 | 分类:苯丙酮尿症 | 2人回复 | 2015-07-23

病情描述:

朋友的小孩患有苯丙酮尿症,我就是想一下同时主要是需要清淡饮食,低糖心事,忌烟酒,注意定期复查。

曾经的治疗情况和效果:

没经过治疗

想得到怎样的帮助:

这病和基因有关系吗?会遗传吗?

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共2条医生回复

因不能面诊,医生的建议仅供参考,具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。

熊进英

熊进英副主任医师

病情分析:发现治疗苯丙酮尿症基因新疗法: 基因治疗技术取得突破进展近日美国科研员利用该新技术治愈老鼠苯丙酮尿症(phenylketonuriaPKU)
尽管目前研究还处相对不成熟发展阶段但该方法基因疗法应用中已经表现出极大潜力新技术有效治疗老鼠严重疾病有望类疾病治疗上取得预期效果
除针对PKU种技术还能用治疗由肝脏酶如血友病和鸟氨酸循环酶缺失而引起其它遗传疾病或血液等胆固醇缺失症

本回答来自: 首都医科大学附属北京儿童医院  |  向TA提问 投诉  |  2015-07-23

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因不能面诊,医生的建议仅供参考,具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。

佟素华

佟素华副主任医师

病情分析:你好,据你所述,一般考虑是一种常见的氨基酸代谢病,是由于常规药物(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得常规药物不能转变成为常规药物,导致常规药物及其酮酸蓄积同时通过你的讲诉的症状,平时多饮水,保持环境清洁干燥。

本回答来自: 首都医科大学附属北京儿童医院 投诉  |  2015-07-23

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