苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症的关系
男 |
27岁 |
分类：婴儿痉挛症 |
1人回复 |
2015-12-29
病情描述：
月染色体隐性遗传同时注意低脂饮食，做好日常调养护理，定期复查，应该没有问题的，适当运动。
曾经的治疗情况和效果：
无
想得到怎样的帮助：
无
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共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
病情分析：苯丙酮尿症和苯丙氨酸血症其实是同一种疾病.指导意见：两者都是氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥复发和色素减少.本病属常染色体隐性遗传.生活护理：两者只是名称不同,其实是基理一样的同一种疾病.
本回答来自： 中日友好医院 | 向TA提问
投诉 | 2015-12-29
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