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共2条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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姚林燕副主任医师
病情分析：常规药物则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。苯丙酮尿(PKU)就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使常规药物受抑而使黑色素生成减少，羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。 本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1)，该基因的微小变异即可引起发病，并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。
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因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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魏新苗副主任医师
病情分析：根据病情：患儿苯丙酮尿症。指导意见：处理：此病为遗传代谢病。是常规药物代谢异常引起。为常染色体隐形遗传病。你老公很有可能是携带者，如果你是携带者的话，你孩子会得这个病。同时建议及时的去医院遵医嘱检查确诊治疗。
本回答来自： 首都医科大学附属北京儿童医院 投诉 | 2015-12-30
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