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因不能面诊,医生的建议仅供参考,具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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熊进英副主任医师
病情分析:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病、是由于常规药物分解代谢途径中的酶缺点、令得常规药物不能够演变获得常规药物、致使常规药物及其酮酸蓄积并从尿中大量排出来。临床诊断主要表现出为智能扭过、惊厥复发和色素增加。出生时患儿正尝随着进奶以后、一般在3—6个月时、即可再次出现症状、1岁时症状明显。确诊一旦明确、应尽早给与积极治疗、主要是饮食疗法。已经开始治疗的年龄愈小、效果愈好。
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