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因不能面诊,医生的建议仅供参考,具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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熊进英副主任医师
病情分析:苯丙酮尿症筛查是新生儿筛查的一项重要仔细检查。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于常规药物分解代谢途径中的酶缺点,令得常规药物不能够演变获得常规药物,致使常规药物及其酮酸蓄积并从尿中大量排出来。临床诊断主要表现出为智能扭过,惊厥复发和色素增加。本病属常染色体隐性隔代遗传。
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