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苯丙酮尿症患者表现是什么？

分类：苯丙酮尿症 | 1人回复 | 2015-07-23

病情描述：

我的好朋友今天告诉我他小时候就得了苯丙酮尿症，因为治疗早所以没什么异常，只是平时饮食特别讲求，我从来没听说过这个病，很好奇苯丙酮尿症患者是怎么回事。在乎怎样的帮助：苯丙酮尿症患者表现出是什么？

曾经的治疗情况和效果：

无

想得到怎样的帮助：

无

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共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。

: 佟素华副主任医师

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病情分析：苯丙酮尿症临床诊断主要表现出为智能扭过,惊厥复发和色素增加.本病属常染色体隐性隔代遗传.其发病率随种族而异.由于患儿早期无症状不典型,**卵助于实验室检验，方法包括：新生儿期筛查、尿三氯化铁试验、血浆常规药物推测和尿液有机酸推测、尿蝶呤推测、酶学确诊和DNA推测。

本回答来自：首都医科大学附属北京儿童医院 | 向TA提问投诉 | 2015-07-23

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