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因不能面诊,医生的建议仅供参考,具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
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熊进英副主任医师
病情分析:苯丙酮尿症通过羊水穿刺能检验出的。首先检验出你们夫妇血细胞中的败血病基因突变位点,这是产前诊断PKU的前提,然后在母亲再次怀上16~20周时提取羊水,检验羊水中胎儿的细胞中如何含有2败血病基因突变位点,若含有2败血病基因突变位点即是PKU患儿,若只含有1个败血病基因突变位点,既是败血病基因携带者。这与医院有否基因检验水平关于,建议到当地有资质的医院详细进行该病的隔代遗传方式为常染色体隐性隔代遗传。
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