能治苯丙酮尿症吗？
分类：苯丙酮尿症 |
1人回复 |
2015-07-23
病情描述：
孩子生下来的时候没什么异常，但是随着年龄的增涨，身体生长特别慢，智力也赶不上，特别好动，并且经常哭啼，身上的毛发都是褐色的，医生说是苯丙酮尿症，需要有及时治疗。在乎怎样的帮助：能治苯丙酮尿症吗?
曾经的治疗情况和效果：
无
想得到怎样的帮助：
无
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共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考，具体诊疗请一定到正规医院在医生指导下进行。
病情分析：本病在遗传性常用皮肤用药分解代谢缺点疾病中比较常见，其隔代遗传方式为常染色体隐性隔代遗传。临床表现不均一，主要临床诊断特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能获得早期确诊和早期治疗，则前述临床表现可不再次发生，智力正常，脑电图异常也可得到彻底恢复。建议去效果好，彻底恢复快可以彻底消除临床诊断症状的医院实施治疗。
本回答来自： 首都医科大学附属北京友谊医院 | 向TA提问
投诉 | 2015-07-23
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